ISOTS 44242023 基因组学信息学——用于描述临床大规模平行DNA测序的肿瘤突变负荷（TMB）信息的数据元素及其元数据标准立项发展报告.docxVIP

基因组学信息学——用于描述临床大规模平行DNA测序的肿瘤突变负荷（TMB）信息的数据元素及其元数据标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:Genomicsinformatics—Dataelementsandtheirmetadatafordescribingthetumormutationburden(TMB)informationofclinicalmassiveparallelDNAsequencing

摘要

随着精准医学和下一代测序技术的迅速发展，肿瘤突变负荷（TumorMutationBurden,TMB）已成为肿瘤免疫治疗疗效预测的重要生物标志物，其在临床实践中的应用日益广泛。然而，由于不同测序平台、生物信息学分析流程及数据表示方式之间存在显著差异，TMB检测结果的跨平台可比性和临床可解释性面临重大挑战。为应对这一标准化需求，国际标准化组织（ISO）于2023年12月正式发布ISO/TS4424:2023《基因组学信息学——用于描述临床大规模平行DNA测序的肿瘤突变负荷（TMB）信息的数据元素及其元数据》。该标准首次系统性地定义了TMB信息在临床大规模平行DNA测序场景下的核心数据元素、元数据结构及其语义规范，为TMB检测数据的采集、交换、整合和临床解读提供了统一的技术框