ISOTS 44252023 基因组信息学.描述临床大规模平行DNA测序的微卫星不稳定性（MSI）信息的数据元素及其元数据标准立项发展报告.docxVIP

基因组信息学描述临床大规模平行DNA测序的微卫星不稳定性（MSI）信息的数据元素及其元数据标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:DataElementsandTheirMetadataforDescribingtheMicrosatelliteInstability(MSI)InformationofClinicalMassiveParallelDNASequencing

摘要

随着高通量测序技术在临床精准医疗中的广泛应用，微卫星不稳定性（MicrosatelliteInstability,MSI）作为肿瘤分子分型和免疫治疗疗效预测的重要生物标志物，其检测数据的标准化与互操作性需求日益迫切。ISO/TS4425:2023《基因组信息学——描述临床大规模平行DNA测序的微卫星不稳定性（MSI）信息的数据元素及其元数据》由国际标准化组织正式发布，旨在为临床MSI检测结果的记录、交换和共享提供统一的数据元素规范和元数据框架。本报告系统梳理了该标准的立项背景、技术内容、核心要素及临床应用价值，分析了标准在促进实验室间数据可比性、支持临床决策和推动精准医学发展方面的重要意义，并对标准未来在人工智能辅助判读、多组学数据融合及全球化应用等方向的拓展进行了展望。该标准的发布填补了MSI临床检测数据标准化领