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《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》解读

2023年中华医学会心血管病学分会、中国医师协会心血管内科医师分会联合中国心肌病协作组发布的成人肥厚型心肌病（HCM）诊断与治疗指南，首次系统性纳入中国本土大样本流行病学数据与多中心临床研究证据，替代此前参照西方指南的诊疗路径，形成适配中国人群遗传背景、疾病表型与医疗资源分布的规范化诊疗方案，为临床医师提供可直接落地的实践依据。

诊断体系的本土化更新是本次指南的核心亮点之一。此前国内普遍沿用西方人群1/500的患病率数据，本次指南基于全国31个省市自治区1.2万余名社区成人的超声心动图筛查结果，明确中国成人HCM标化患病率为0.18%，据此估算全国现有成人患者约200万，为疾病防控资源配置提供了精准依据。诊断标准方面，指南明确成人HCM核心诊断依据为：经超声心动图或心脏磁共振（CMR）测量，任意节段左室心肌最大舒张末期厚度≥15mm，且排除其他可导致心肌肥厚的心脏或系统性疾病；对于有明确HCM家族史或携带致病突变的高危个体，左室壁厚度≥13mm即可诊断。考虑到中国人群中心尖肥厚型HCM占比达22.7%，显著高于西方人群的5%~10%，指南特别强调超声心动图检查需常规扫查左室心尖部，避免漏诊，对超声图像质量不佳或怀疑特殊节段肥厚的患者，需进一步行CMR检查明确诊断。

辅助检查的分层推荐更贴合临床实践。一线检查包括12导联心电图与经胸超声心动