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遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识

遗传性血管性水肿（hereditaryangioedema,HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，核心发病机制为缓激肽生成过多导致血管通透性增加，引发皮肤黏膜复发性、自限性水肿。其中约90%的患者由SERPING1基因突变导致补体1酯酶抑制物（C1esteraseinhibitor,C1-INH）合成不足或功能缺陷，称为C1-INH缺陷型HAE；剩余不足10%的患者C1-INH抗原及功能水平正常，称为正常C1-INH型HAE（HAEwithnormalC1-INH,HAE-nC1-INH），已知致病基因包括F12、PLG、ANGPT1、MYOF、KNG1等，部分患者致病基因尚未明确。全球范围内C1-INH缺陷型HAE患病率约为1/65000~1/50000，我国由于疾病认知不足、早期诊断率不足5%，目前已注册确诊患者不足5000例，估算全国患者总量约2.8万例。HAE发作可累及皮肤、胃肠道、上呼吸道等多部位，其中喉水肿进展迅速，未规范治疗的患者喉水肿相关死亡率可达15%~33%，是该病最主要的致死原因。为规范我国HAE的诊断与治疗，提高疾病诊疗水平，降低致死性发作风险，结合国内外最新研究证据及我国临床实践，形成以下共识意见。

1临床特征

1.1发病年龄与家族史

HAE多在儿童青少年期起病，约50%的患者在10岁前出现首次