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儿童糖原累积病诊疗指南（2026版）

第一章引言与背景概述

糖原累积病是一组由于基因缺陷导致糖原代谢异常，糖原在肝脏、肌肉、心脏、肾脏等组织中异常堆积或结构异常的遗传性代谢病。其核心在于参与糖原合成或分解过程中所需酶的活性部分或完全缺失，导致糖原不能正常分解为葡萄糖供能，或异常糖原在细胞内沉积，进而引发一系列临床症状。本指南旨在为2026年及以后一段时期内，儿童糖原累积病的规范化、精准化诊疗提供基于最新循证医学证据的临床实践指导，涵盖从高危筛查、临床诊断、分型鉴别、多学科管理到长期随访、并发症防治及遗传咨询的全流程，以改善患儿预后与生活质量。

糖原累积病的总体发病率因地区和种族差异而有所不同，综合估计约为1/20,000至1/40,000活产婴儿。目前已明确的糖原累积病分型超过15种，其中以I型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，包括Ia型、Ib型等）、II型（酸性α-葡糖苷酶缺乏，即庞贝病）、III型（脱支酶缺乏）、IV型（分支酶缺乏）、VI型（肝磷酸化酶缺乏）和IX型（磷酸化酶激酶缺乏）在儿童期较为常见。不同分型的发病年龄、主要受累器官、临床表现、疾病进程及预后差异显著，从相对良性的肝大型（如VI型、IX型）到累及多系统、危及生命的重症型（如I型急性代谢紊乱，II型心肌病，IV型进行性肝衰竭）均可见到。

随着医学遗传学、代谢组学、酶学及影像学技术的飞速发展，糖原累积病的诊断策略已从传统