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慢性桑菲利波综合征的支持治疗

1慢性桑菲利波综合征支持治疗的背景

慢性桑菲利波综合征属于罕见病中的溶酶体贮积症范畴，是因基因突变导致身体无法分解特定糖胺聚糖，这类“代谢垃圾”不断在细胞内堆积，逐步破坏神经、骨骼、内脏等多个系统，最终导致身体功能进行性衰退的疾病。对于多数慢性桑菲利波综合征患者而言，病程呈缓慢进展的慢性过程，多数在儿童期发病，病情会随着年龄增长逐渐加重，目前临床尚未出现彻底根治的手段，因此支持治疗便成为了延长患者生存期、改善生活质量的核心医疗策略。

我曾接触过一位被确诊为慢性桑菲利波综合征的患儿家属，她回忆起孩子刚确诊时的场景：当时孩子还能蹒跚学步，总攥着她的衣角要去小区里追蝴