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2022年欧洲罕见肾病参考网络（ERKNet）胎儿下尿路梗阻定义、诊断和管理共识

胎儿下尿路梗阻（LUTO）是胚胎期罕见的先天性尿路畸形，也是导致胎儿围产期死亡、新生儿慢性肾病及肺发育不良的核心罕见病因。2022年欧洲罕见肾病参考网络（ERKNet）CAKUT-梗阻性尿路病变工作组发布专属共识，统一了LUTO的标准化定义、分层诊断标准及规范化全程管理方案，填补了产前LUTO临床诊疗的标准化空白，为全球罕见肾病及胎儿医学诊疗提供权威依据。

一、标准化定义（2022ERKNet共识）

胎儿下尿路梗阻（FetalLowerUrinaryTractObstruction,fLUTO），特指妊娠期间胎儿膀胱出口至尿道外口的连续性尿液排出通路，出现完全性或部分性机械性梗阻，引发尿液排出受阻、膀胱压力异常升高，进而继发性导致双侧上尿路积水、肾实质损伤、羊水量异常的一组异质性先天性罕见泌尿系统综合征，归属于先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）核心亚型。

该共识明确LUTO核心流行病学与病因特征：

发病特点：罕见病，发病率约2～3/10000胎儿，男性胎儿占绝对主导（90%以上），女性发病多合并复杂综合征，预后更差。

核心病因：首位病因为后尿道瓣膜（PUV，占60%以上），其次为尿道闭锁、尿道狭窄、前尿道瓣膜、梨状腹综合征，少数合并巨膀胱-肠蠕动不良综合征等功能性尿路病变。

核心危害：梗