（新）高危多发性骨髓瘤诊断与治疗中国专家共识(2026年版)(2篇）.docxVIP

（新）高危多发性骨髓瘤诊断与治疗中国专家共识(2026年版)(2篇）

第一篇

高危多发性骨髓瘤（MM）的诊断是精准治疗的前提，2026年版中国专家共识基于近3年全球多中心临床研究进展与国内临床实践积累，对高危MM的定义、分层体系、诊断流程及鉴别诊断标准进行了系统性更新，进一步明确了超高危MM的识别与诊断规范。

首先需明确高危MM的定义与分层演变历程。早期临床实践中，高危MM仅被笼统定义为具有快速进展风险、预后较差的MM亚型，2014年国际骨髓瘤工作组（IMWG）首次提出基于细胞遗传学异常的高危分层标准，将t(4;14)、t(14;16)、del(17p)列为核心高危细胞遗传学异常。2020年版中国MM诊疗共识在此基础上加入了血清乳酸脱氢酶（LDH）升高、ISSⅢ期等临床与血清学指标，2024年版共识进一步纳入基因表达谱（GEP）高危分型与1q21扩增异常。2026年版共识则结合2023-2025年多项大型多中心队列研究结果，将循环浆细胞（CPC）计数、TP53双等位基因缺失、MYC易位等新的预后标志物纳入高危分层体系，同时单独划分出“超高危MM”亚型，进一步细化了分层诊断标准。

2026版共识的高危MM分层标准包含四大维度，覆盖细胞遗传学、血清学、临床与分子生物学特征。第一类为细胞遗传学高危因素（HRCA），共识明确要求常规检测至少5种核心HRCA：t(4;14)、t(14;16)