骨肉瘤的诊断与治疗.pptxVIP

骨肉瘤的诊断与治疗从基础到临床的系统认知教学课件面向医学生

课程导览01疾病总览流行病学特征与发病机制02诊断路径临床表现、影像、病理与分期03治疗策略化疗、手术、放疗与靶向治疗04前沿展望免疫治疗与新药研发突破

疾病总览青少年最常见的原发性恶性骨肿瘤从流行病学到分子机制，建立疾病全貌认知01

流行特征：青少年高发骨肉瘤是原发恶性骨肿瘤中最常见的类型，好发于青少年。2~3/100万年发病率11.7%占原发骨肿瘤44.6%占全部恶性骨肿瘤人群分布20岁中位发病年龄10~25岁发病高峰1.4∶1~2.3∶1性别比例（男多于女）好发部位与分型长骨干骺端：股骨远端与胫骨近端占68%~80%髓内高级别型：占80%以上肺为最常见转移部位预后约2/3经整合治疗可治愈90%~95%保肢率

驱动基因：TP53与RB1居首TP53与RB1突变率均超过60%，构成骨肉瘤基因组最显著特征；RECQL4突变与Rothmund-Thomson综合征等遗传性骨肉瘤密切相关核心驱动基因01核心驱动基因TP53与RB1突变率居首TP53与RB1突变率均超过60%，构成骨肉瘤基因组最显著特征。TP5350%~80%RB160%~70%CDKN2A约30%COPS3约20%MYC10%~20%RECQL4突变与Rothmund-Thomson综合征等遗传性骨肉瘤密切相关。

信号通路异常