肝豆状核变性诊疗进展 PPT 课件.pptxVIP

肝豆状核变性（Wilson病）诊疗进展从铜代谢障碍到精准诊疗2026年

课程导览01疾病认知铜代谢与ATP7B基因02临床识别多系统受累与分型03精准诊断莱比锡评分与新型标志物04分层治疗螯合剂、锌剂与基因治疗

01疾病认知铜代谢失衡是理解一切临床表现的起点

铜的代谢平衡由ATP7B酶维持双通路协同维持铜稳态；一旦平衡被打破，游离铜蓄积，即成为组织损伤的起点。01装配入血肠道吸收的铜经门静脉入肝，ATP7B将其转运至高尔基体，与铜蓝蛋白前体结合形成全铜蓝蛋白释放入血95%占血清铜02胆汁排出剩余铜由ATP7B介导跨膜转运排入胆汁，随粪便排出

ATP7B基因突变引发铜蓄积铜蓄积的病理链01ATP