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儿童遗传性血管性水肿的诊断与管理国际指南要点归纳

目录

CATALOGUE

01

疾病概述与发病机制

02

临床表现与诊断标准

03

急性发作期管理

04

长期预防与维持治疗

05

特殊情况与围手术期管理

06

随访评估与患者教育

01

疾病概述与发病机制

遗传性血管性水肿定义与分型

非C1-INH缺乏型

即3型，其发病与C1抑制物缺陷无关，而与凝血因子Ⅻ基因突变有关，为X连锁显性遗传病，临床上仅发生于女性患者。

C1-INH缺乏型

分为两型，1型患者表现为C1酯酶抑制物浓度及功能均降低，约占85%；2型患者浓度正常或增高，但功能降低，约占15%。

疾病定义

遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传性补体缺陷病，以反复发作、自限性、局限性的皮肤和黏膜非凹陷性水肿为主要临床特征。

儿童期发病特征与流行病学

好发人群

本病属于罕见病，占所有血管性水肿的2%，一般在学龄期儿童急性起病，多见于有家族史的儿童及少年群体。

起病年龄

本病可发生于任何年龄，通常在30岁前起病，青春期病情往往会加重，呈现反复发作的临床特点。

发作特点

水肿发作通常持续约2至4天，具有发作性、反复性及非凹陷性的特点，一般不伴有瘙痒和荨麻疹。

病理生理机制与诱因分析

基因突变机制

发病多因C1酯酶抑制剂基因突变，或凝血因子Ⅻ、血管生成素-1、纤溶酶原等基因突变，导致相应蛋白质水平或功能异常。

缓激肽途径

基因突变导致