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儿童遗传性血管性水肿诊断与管理国际指南

目录

CATALOGUE

01

疾病概述与发病机制

02

临床表现与诊断标准

03

急性发作期管理

04

长期预防与维持治疗

05

特殊人群与场景管理

06

患者教育与随访体系

01

疾病概述与发病机制

罕见遗传病

诊断依据

就诊科室

基因突变基础

临床特征

遗传性血管性水肿定义

遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传的补体缺陷病，属于罕见病，占所有血管性水肿的2%，目前尚无法完全治愈。

该病主要表现为反复发作的皮肤和黏膜下组织急性、自限性、非凹陷性水肿，持续约2至4天，治疗方法与获得性血管性水肿完全不同。

发病与C1酯酶抑制物基因、凝血因子12基因、血管生成素-1基因及纤溶酶原基因突变有关，导致相关蛋白功能缺陷或含量缺乏。

诊断依靠家族史、临床表现及检测血清C1酯酶抑制物水平、功能和补体C4水平，需结合多项指标综合判断。

患者通常就诊于儿科、皮肤科、变态反应科或急诊科，急性发作期需及时进行急救治疗以缓解症状。

好发人群

该病一般在学龄期儿童急性起病，好发于有家族史的人群，受年龄、性别、生活方式及病史等多种因素影响。

局部组织水肿

患儿常表现为局部皮肤局限性水肿，水肿呈非凹陷性，发作频率不一，反复发作，给患儿带来极大不适。

胃肠道症状

当黏膜水肿累及胃肠道时，患儿会出现腹部绞痛、胀满、恶心、呕吐等消化道症状，易与急腹症混淆。

呼吸道症状

若