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高锰血症伴肌张力障碍1型和2型专家共识解读总结2026

2025年，国际多学科专家团队联合制订了《高锰血症伴肌张力障碍1型和2型的诊断与管理专家共识》[1]（以下简称“共识”）。该共识采用德尔菲法，汇集了全球13位专家经验，系统梳理了最新的循证证据，为高锰血症伴肌张力障碍1型（hypermanganesemiawithdystonia1，HMNDYT1）和2型(hypermanganesemiawithdystonia2,HMNDYT2)提供了标准化的诊断路径与管理策略。本文旨在对该共识核心内容进行深度解读，并结合中国临床实践现状，探讨其本土化应用的挑战与机遇，以期为我国儿科、神经内科及遗传代谢科医师提供切实可行的参考。共识涵盖了从定义、临床表现、诊断到治疗与监测的全流程管理。其精髓在于强调基于临床表型和特征性脑磁共振成像（magneticresonanceimaging,MRI)的早期线索识别，并通过基因检测确诊，进而启动以螯合疗法和铁剂补充为核心的个体化治疗。HMNDYT1与HMNDYT2为罕见常染色体隐性遗传锰转运障碍疾病[1]。这两种疾病均导致锰在脑部（尤其是基底核）沉积，引起儿童期起病的肌张力障碍-帕金森综合征。HMNDYT1患者除神经系统症状外，还伴有锰在肝脏沉积导致的肝硬化、红细胞增多症和铁储备耗竭等多系统表现；而HMNDYT2通常表现为孤立性神经表型