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产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.产前筛查的主要目的是什么？

A.确诊胎儿患有染色体异常

B.评估胎儿患有染色体异常的风险

C.治疗胎儿染色体异常

D.排除所有胎儿遗传疾病

解析：产前筛查的目的是通过无创或微创方法评估胎儿患有某些遗传疾病或染色体异常的风险，而非确诊或治疗。选项B最符合筛查的定位。

2.唐氏筛查通常在孕几周进行？

A.10-13周

B.14-16周

C.18-24周

D.24-28周

解析：唐氏筛查主要在孕10-13周进行颈后透明层（NT）检测，或孕14-16周进行血清学筛查，选项A和B均属于常规时间范围。

3.无创产前基因检测（NIPT）的主要检测对象是什么？

A.胎儿的染色体数目异常

B.胎儿的单基因遗传病

C.母体的血清学指标

D.胎儿的代谢产物

解析：NIPT通过检测母体血浆中的胎儿游离DNA，主要针对染色体数目异常（如唐氏综合征）进行风险评估。

4.羊膜腔穿刺术最常用于什么情况？

A.早期筛查胎儿染色体异常

B.评估胎儿神经管缺陷

C.确诊胎儿染色体异常或基因病

D.检测胎儿血型