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2026gkjr循证实践共识建议：慢性非细菌性骨髓炎和慢性复发性多灶性骨髓炎的诊断、治疗和监测学习与解读

CATALOGUE

目录

02

诊断标准与评估方法

01

共识背景与疾病概述

03

鉴别诊断策略

04

治疗方案与药物管理

05

疾病监测与随访机制

06

预后评估与长期管理

01

PART

共识背景与疾病概述

疾病定义与流行病学特征

疾病定义

慢性非细菌性骨髓炎（CNO）又称慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO），是一种罕见的自身炎症性骨病，主要影响儿童和青少年，也可持续至成人期发病。

流行病学

大部分CNO为非单基因形式，仅具有遗传易感性，少数病例属于单基因自身炎症综合征的部分表现，如Majeed综合征等。

病变特征

该病特征为非感染性的骨髓炎症，可为单灶或多灶性病变，涵盖了从轻度自限性单一病灶到严重慢性活动性多灶性病变的一系列临床表现。

发病机制与临床特点

临床表现差异

CNO的临床表现差异性大，实验室检查缺乏特异性，临床上呈慢性迁延和反复缓解加重的过程，早期极易误诊或漏诊。

单基因综合征

少数CNO患者属于单基因自身炎症综合征的表现，如Majeed综合征（LPIN2基因变异）、PAPA综合征（PSTPIP1基因改变）和DIRA综合征（IL1RN基因变异）等。

自身炎症机制

CNO的发病机制主要与自身炎症反应相关，非单基因形式的患者仅具有遗传易感性，而非由特定基因变异直接导致