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NCCN临床实践指南：系统性轻链淀粉样变性（2027.v1）学习与解读

CATALOGUE目录02诊断与分期系统01概述与临床表现03初始治疗策略04新药与前沿疗法05器官支持与并发症管理06疗效评估与随访监测

01PART概述与临床表现

疾病定义与发病机制临床预后该病特征为快速进展，未经治疗者中位生存期不足一年，早期诊断并规范治疗可显著提升五年生存率，多学科联合管理对改善患者长期预后至关重要。发病机制异常折叠是蛋白水解事件或氨基酸序列的结果，使免疫球蛋白轻链在热力学和动力学上不稳定，导致自聚集，产生蛋白聚集体或低聚物的直接细胞毒作用引发器官损伤。疾病定义系统性轻链型淀粉样变性是由骨髓浆细胞异常增殖分泌单克隆轻链蛋白，该蛋白错误折叠后形成淀粉样纤维并广泛沉积于全身多器官组织，导致器官结构破坏与功能衰竭的罕见浆细胞病。

器官受累特征评估4肝脏受累3神经系统受累2肾脏受累1心脏受累常表现为无影像学异常的肝肿大，由于淀粉样蛋白在肝脏组织内沉积，可导致肝脏结构破坏与功能进行性减退，需注意与其他肝脏疾病相鉴别。多数患者存在肾脏症状，通常表现为肾病范围蛋白尿、低白蛋白血症、继发性高脂血症和水肿，部分患者因间质或血管沉积在无蛋白尿情况下发生肾衰竭。临床常表现为具有自主神经特征的周围神经病变，部分患者出现双侧腕部腕管综合征，需结合神经电生理及组织活检明确淀粉样蛋白沉积范围。心脏经常受累且是死亡的主