儿童遗传性血管性水肿的诊断与管理国际指南要点归纳.pptxVIP

儿童遗传性血管性水肿的诊断与管理国际指南要点归纳.pptx

儿童遗传性血管性水肿的诊断与管理国际指南要点归纳

CATALOGUE

临床表现与诊断标准

疾病概述与发病机制

急性发作期管理

长期预防与维持治疗

特殊情况与围手术期管理

随访评估与患者教育

PART

疾病概述与发病机制

遗传性血管性水肿定义与分型

疾病定义

遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传性补体缺陷病，主要由C1酯酶抑制剂缺乏或功能障碍引起，临床表现为反复发作的皮肤和黏膜水肿。

1型分型

约占85%，患者由于C1酯酶抑制物mRNA转录被抑制，导致血清中C1酯酶抑制物浓度及功能均降低。

2型分型

约占15%，患者血清中C1酯酶抑制物浓度正常或增高，但因其关键反应区精氨酸突变导致功能缺陷。

3型分型

较为罕见，其发病与C1抑制物缺陷无关，而与凝血因子Ⅻ基因突变有关，为X连锁显性遗传，多发生于女性。

儿童期发病特征与流行病学

好发人群

儿童患者表现为突发皮下肿胀、腹痛呕吐等症状，无瘙痒及皮肤发红，发作持续约2至4天且易反复。

发作特征

误诊风险

致死风险

该病属于罕见病，占所有血管性水肿的2%，一般在学龄期儿童急性起病，有家族史的人群更易发病。

患儿常出现腹部绞痛和胀满等消化道症状，极易被误诊为急腹症等胃肠道疾病，需引起临床高度重视。

儿童急性发作时若累及呼吸道，引发喉头水肿，致死率高达11%至40%，严重危及患儿生命。