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2026专家实践建议：转移性前列腺癌HRR基因突变肿瘤体系与胚系检测优化

目录

02

HRR基因突变概述

01

背景与意义

03

肿瘤体系检测策略

04

胚系检测实施要点

05

检测优化建议

06

临床实践与展望

背景与意义

01

转移性前列腺癌流行病学现状

疾病负担重

转移性前列腺癌是导致男性癌症死亡的主要原因之一，随着病情进展至转移性去势抵抗性前列腺癌阶段，疾病侵袭性显著增强，临床预后通常较差。

临床管理挑战

尽管新型治疗手段不断涌现，但如何精准识别可能从特定疗法中获益的人群，优化治疗顺序并改善整体生存，仍是当前临床实践中面临的紧迫挑战。

治疗格局演变

近年来，随着PARP抑制剂及雄激素受体信号通路抑制剂等新型靶向药物获批并快速应用于早期及晚期阶段，转移性前列腺癌的治疗模式已发生深刻改变。

HRR通路在肿瘤发生中的作用

同源重组修复是细胞修复DNA双链断裂的关键高保真途径，涉及BRCA1/2等多个基因，对维持基因组稳定性和防止细胞恶性增殖至关重要。

DNA损伤修复机制

当HRR基因发生胚系或体系突变时，细胞修复DNA损伤的能力受损，导致基因组不稳定性增加，从而显著促进前列腺癌等恶性肿瘤的发生与进展。

肿瘤易感性

HRR基因突变不仅驱动肿瘤发生，还可能改变肿瘤的生物学行为，使其呈现出更具侵袭性的临床表型，并对常规治疗产生不同的耐药模式。

特定表型诱导

精准检测的临床价值与需求

疗