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儿童遗传性血管性水肿的诊断与管理国际指南培训

CATALOGUE目录02临床表现与诊断标准01疾病概述与发病机制03急性发作期管理策略04短期预防与围手术期管理05长期预防与维持治疗06患者教育与多学科协作

01PART疾病概述与发病机制

遗传性血管性水肿定义与分型遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病，主要表现为反复发作的皮肤和黏膜局限性非凹陷性水肿，属于罕见病，目前尚无法完全治愈。疾病定义主要分为C1酯酶抑制物缺乏型（含1型浓度功能均降低占85%，2型浓度正常但功能降低占15%）及非C1酯酶抑制物缺乏型（与凝血因子12有关，多见于女性）。临床分型0102

儿童流行病学特征与自然病程好发人群该病一般在学龄期儿童急性起病，好发于有家族史的儿童及少年群体，发病率极低，发作时持续约2至4天且容易反复发作。并发风险由于病情反复且急性发作时存在窒息风险，患儿极易产生心理压力，进而并发焦虑症与抑郁症，长期影响其正常生活。自然病程儿童患者常表现为局部组织水肿、腹部绞痛及胀满，若累及呼吸道黏膜可引发致命性喉头水肿，严重威胁患儿的生命安全。

病理生理机制与致病基因01致病基因该病发病与C1酯酶抑制物基因、凝血因子12基因、血管生成素-1基因及纤溶酶原基因突变密切相关，基因突变导致相关蛋白表达或功能异常。02生化机制由于C1酯酶抑制物缺乏或功能缺陷，补体系统与凝血系统异常激活，导致缓激肽生成增加，