基因组信息学——临床基因组数据二次使用的挑战和标准化需求 标准立项发展报告.docx

基因组信息学——临床基因组数据二次使用的挑战和标准化需求标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:Genomicsinformatics—Challengesandstandardizationneedsforsecondaryuseofclinicalgenomicsdata-FirstEdition

摘要：随着高通量测序技术在临床诊疗中的规模化应用，临床基因组数据呈现指数级增长态势，其“二次使用”在罕见病再分析、药物基因组学研究、肿瘤精准防治及公共卫生监测中展现出巨大价值。然而，由于数据格式异构、语义互操作性