新生儿疾病筛查总结.pptVIP

新生儿疾病筛查;新生儿疾病筛查;

伴随当代医学发展,诊疗技术提升,新生儿死亡率逐步降低,而死亡原因中占最大百分比就是先天缺点。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺点,这些缺点有一些全然是由遗传原因所引发,包含单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境多因子异常。

有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不显著,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺点得到及时治疗和有效控制。医学界在疾病早期没有症状时候,就能将患儿检验出来,而开展了一系列方法,在新生儿出生后很快,就进行检验,这就是我们现行新生儿疾病筛查工作。;遗传代谢病筛查

新生儿听力筛查;遗传代谢病筛查;苯丙酮尿症（简称PKU);苯丙酮尿症症状;苯丙酮尿症;

苯丙酮尿症饮食治疗,就是防止脑细胞出现不可逆损伤,这是治疗关键,能够预防智力低下。饮食控制越早越好,尤其是小患儿,更应该严格控制饮食,因为患儿越小,脑细胞发育越不成熟。宝贝出生后,一旦发觉患有苯丙酮尿症,要严格进行特殊喂养,还要坚持治疗不放弃。

当前,国际上提出来苯丙酮尿饮食治疗应该是终生。

在饮食控制过程当中,要经过特殊奶粉,面粉等,给患儿提供足够蛋白质和各种营养素。苯丙酮尿症患儿只需限制苯丙氨酸摄入量,对其它氨基