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研究报告

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已分化的视网膜母细胞瘤多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1定义与分类

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，Rb）是一种起源于视网膜的胚胎性恶性肿瘤，主要发生在儿童，尤其是在3岁以下婴幼儿中较为常见。该瘤的发病率为每1.5万至2万名出生婴儿中就有1例，全球范围内每年大约有4000名新发病例。Rb的发病机制与RB1基因的突变密切相关，RB1基因的失活或突变会导致细胞周期调控的失控，从而引发肿瘤的形成。

根据肿瘤的生物学行为、临床特征和遗传学特征，视网膜母细胞瘤可以分为不同的亚型。最常见的分类方法是将Rb分为以下几类：

(1)嵴髓型：这是最常见的Rb亚型，约占所有病例的80%。脊髓型Rb通常发生在出生后的前几年，且多见于女孩。这类肿瘤通常生长迅速，对治疗的反应良好，但若治疗不及时，预后较差。

(2)转移型：转移型Rb是指在原发肿瘤的基础上发生远处转移的病例，约占所有Rb病例的10%。这类患者通常在早期出现症状，如眼内压升高导致的头痛、视力下降等。转移型Rb的治疗难度较大，预后相对较差。

(3)基因型Rb：基因型Rb是指具有遗传性视网膜母细胞瘤家族史的患者。这类患者携带RB1基因的突变，其肿瘤发生风险显著高于普通人群。基因型Rb的预后取决于肿瘤的遗传学特征和早期诊断与治疗。

在诊断方面，Rb的诊断主要依靠临床