基于深度学习的甲状腺癌BRAF突变状态预测的超声影像组学与临床特征融合研究综述.docVIP

基于深度学习的甲状腺癌BRAF突变状态预测的超声影像组学与临床特征融合研究综述

甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤，近十年全球发病率年增长率达5.3%，其中乳头状甲状腺癌（PTC）占所有甲状腺癌病例的80%以上。BRAFV600E突变是PTC最常见的基因变异类型，突变率约为45%，该变异通过持续激活MAPK信号通路促进肿瘤细胞增殖、侵袭与去分化，与甲状腺癌的腺外侵犯、淋巴结转移、复发风险升高及放射性碘治疗抵抗直接相关。术前精准判断BRAF突变状态，对患者手术方案制定、风险分层及预后评估具有关键临床价值。目前临床金标准为术后组织基因测序，术前细针穿刺活检虽可实现部分突变检测，但属于有创操作，且存在15%-30%的标本不满意率，无法作为常规筛查手段。超声作为甲状腺疾病首选影像学检查方法，具有无创、经济、可重复性强的优势，而影像组学与深度学习技术的发展，使得从超声图像中挖掘肉眼无法识别的微观肿瘤异质性信息成为可能，为术前无创预测BRAF突变状态提供了新路径。

一、甲状腺超声影像组学特征与BRAF突变的关联基础

影像组学的核心假设是医学图像中包含与肿瘤基因型、分子表型相关的潜在信息，这些信息可通过定量特征提取与分析实现解码。甲状腺超声影像组学特征通常分为四大类：一阶统计特征、形状特征、纹理特征及小波变换特征，不同类型特征从不同维度反映肿瘤的异质性，且与BRAF突变的生物学行为存在明确对