线粒体病专业知识讲座.pptVIP

线粒体病;线粒体病（mitochondrialdisorders);以下生化过程在线粒体内进行：

1.三羧酸循环、丙酮酸氧化;

2.氨基酸、脂肪酸、固醇代谢;

3.参加细胞凋亡和氧化磷酸化过。

;1.产生ATP,占线粒体功效50%；

2.产生95%活性氧；

3.调整细胞内氧化还原平衡；

4.调控细胞凋亡。;线粒体是细胞核以外唯一拥有DNA(称为mitochondrialDNA,mtDNA)细胞器。

2.线粒体是两个遗传系统共同产物:线

粒体DNA只有37个基因，线粒体内其

他蛋白质均由核基因编码，在细胞质内

合成后运输到线粒体内，所以线粒体是

两个遗传系统共同产物。;3.阈效应（thresholdeffect)或

瓶颈效应：突变mtDNA需要超出

一定百分比才会造成线粒功效改变。

4.高突变率mtDNA：高于核基因组DNA

5.mtDNA突变可在体细胞中积累。;1.遗传方式：复杂多样，可呈母系遗传

（mtDNA突变)；也可呈孟德尔遗传

（核基因突变)。

2.母系遗传：即母亲线粒体病能遗

传下一代，男女均可发病；也只有下一代女性，能将线粒体病继续往下代传递。

;神经

消化

心血管

呼吸

内分泌

眼部

肌肉;1.遗传性视神经萎缩（Leber病)

2.线粒体脑肌