肿瘤遗传学课件.pptVIP

（二)染色体结构异常特异性标记染色体(markerchromosome)：在某种肿瘤或某类肿瘤中恒定出现，具有特定形态的结构异常染色体。对该肿瘤具有代表性。（1)慢粒白血病（CML)的Ph染色体（2)Burkitt淋巴瘤的14q＋染色体（二)染色体结构异常标记染色体markerchromosome（1)Ph染色体1960年首先在美国费城的CML患者骨髓和外周血淋巴细胞中,发现一个很小的近端着丝粒染色体,小于G组染色体。被称为Ph1染色体。t（9;22)（22pter→22q11::9q34→9qter)（1)Ph染色体原因：t（9；22)（q34；q11)易位结果导致9q+和22q-（Ph1)意义：①诊断依据：约95%的CML病例中存在Ph1染色体；②早期诊断依据：Ph1染色体先于临床症状出现。③预后判断依据：Ph1阴性CML对治疗反应差，预后不佳；（1)Ph1染色体（2)14q＋染色体t(8;14)(q24;q32)见于75％的Burkitt淋巴瘤。（2)14q＋染色体三、染色体脆性部位与肿瘤染色体脆性部位：染色体上某一点由于其分子结构上的特点，在一定条件下（如叶酸缺乏时），易于发生变化而成裂隙或断裂。分