结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识解读.pptxVIP

结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识解读

目录

02

专家共识制定背景与目标

01

结节性硬化症与癫痫概述

03

外科治疗前评估规范

04

外科干预策略与适应证

05

术后综合管理

06

共识意义与展望

结节性硬化症与癫痫概述

01

TSC定义及临床特点

结节性硬化症（TSC）是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，导致mTOR信号通路异常激活，引发多器官错构瘤。约2/3病例为散发性新发突变，1/3为家族遗传。

01

90%患者出现面部血管纤维瘤（鼻翼周围红褐色丘疹）、色素脱失斑（卵圆形淡白斑）、鲨革样斑（腰骶部角化过度）及甲周纤维瘤（甲下黄色条纹）。

02

神经系统损害