医学遗传学期末试题探究及详细参考答案.docxVIP

医学遗传学期末试题探究及详细参考答案

考试概况说明：本套试卷适用于临床医学、护理学、医学检验等医学相关专业本科期末考核，试卷满分100分，考试时长90分钟，采用闭卷考核形式。试题紧扣医学遗传学核心教学内容，覆盖染色体遗传、单基因遗传、多基因遗传、基因突变、群体遗传、遗传咨询与产前诊断等重点模块，题型搭配合理，兼顾基础知识点识记、核心概念理解和综合应用分析能力考察，贴合本科阶段教学考核要求。

一、名词解释（每题3分，共15分）

1.核型

2.嵌合体

3.遗传漂变

4.不完全显性

5.携带者

二、单项选择题（每题2分，共30分）

1.人类正常体细胞的染色体数目为（）

A.23条B.46条C.48条D.92条

2.下列属于常染色体显性遗传病的是（）

A.白化病B.红绿色盲C.多指症D.血友病A

3.染色体结构畸变中，染色体片段丢失的变异类型是（）

A.重复B.缺失C.倒位D.易位

4.红绿色盲的遗传方式是（）

A.X连锁显性遗传B.X连锁隐性遗传C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传

5.唐氏综合征最常见的核型是（）

A.47,XX,+21B.46,XX,-21,+t(21;21)C.45,XX,-21D.47,XXX

6.下列不属于多基因遗传