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血管瘤与脉管畸形诊断相关指南更新解读总结2026

血管瘤常被误用在血管畸形的诊断中，在第十版外科学教材出版之前，肿瘤章节中一直使用“血管瘤”这一名称。准确的分类不仅是正确诊断的前提，亦是开展临床研究、统一命名、促进多学科沟通的重要保障。1996年，国际血管异常研究学会（InternationalSocietyfortheStudyofVascularAnomalies，ISSVA）汇集多学科专家制订了第1版血管异常分类，将血管病变分为“血管肿瘤”与“脉管畸形”两大类，这一框架此后被国际广泛接受与采用。随着认识的不断深化，该分类先后于2014年与2018年进行了修订，主要涉及新认识病种的纳入，以及对难以归入肿瘤或畸形范畴病变的处理［1］。中华医学会整形外科学分会血管瘤和脉管畸形学组先后发布了《血管瘤和脉管畸形的诊断及治疗指南（2019版）》［2］与《血管瘤与脉管畸形诊疗指南（2024版）》［3］，将ISSVA分类框架与我国多学科诊疗实践相结合，为该疾病的规范化诊疗提供了重要依据。近年来，血管异常（尤其是脉管畸形）的遗传学基础研究取得重大进展［4］。有研究证实大量脉管畸形由体细胞遗传变异所致，使学界对“肿瘤”与“畸形”界限的理解更为精细：部分肿瘤具有畸形的特征，而部分脉管畸形保留了一定的增殖潜能；靶向治疗在脉管畸形中的成功应用，提示这种增殖潜能的临床意义可能远超既往认知。