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罕见病超说明书用药专家共识总结2026

罕见病（raredisease）是发病率或患病率低的一大类疾病的统称。《中国罕见病定义研究报告2021》[1-2]中将新生儿发病率小于1/10000、人群患病率小于1/10000或患病人数少于14万的疾病定义为罕见病。为加强管理并提高罕见病诊疗水平，我国先后发布了两批罕见病目录[3-4]（以下简称“两批目录”），纳入了207种罕见病。由于多数罕见病没有明确对应适应证的药品，医师在治疗患者时往往需要结合药物作用机制和文献研究，采用超说明书用药的方式进行治疗。

超说明书用药是指药品的应用超出国家药监部门批准的药品说明书界定范围，包括但不限于超出适应证、剂量、给药途径、给药频率、疗程或人群等[5-6]。尽管已有部分罕见病亚专科发布了超说明书用药共识[7-8]，但整体而言，罕见病超说明书用药尚缺乏系统化和规范化的管理。临床实践中虽然罕见病超说明书用药可能为患者提供关键的治疗选择，但也伴随着潜在的安全性风险和法律责任，使患者和临床医生均面临一定的不确定风险。

基于此，北京医学会罕见病分会、中国药学会医院药学专业委员会、中国药理学会临床药理专业委员会、全国罕见病学术团体主委联席会以及北京大学公共卫生学院共同发起并组织国内临床医学、临床药学及循证医学等领域的专家，系统收集并评价罕见病超说明书用药的现有证据，在此基础上结合专家意见制订《罕见病超说明书用