CARD14自身炎症综合征合并巨噬细胞活化综合征多脏器衰竭的疑难病例讨论(1).pptx

医学·病例研讨CARD14自身炎症综合征合并巨噬细胞活化综合征多脏器衰竭的疑难病例讨论省院刀客特万（本人原创，搬运必究）日期2026年

病例讨论导览01病例全貌与病情演进呈现病例资料与诊疗经过02辅助检查与核心疑难以检查证据锁定疑难核心03鉴别诊断与治疗决策辨析诊断并探讨治疗路径04风险管控与讨论总结预判风险并提炼临床启示

病例全貌与病情演进疑难病例的起点，在于完整而准确的临床信息采集01

病史采集勾勒基础轮廓患儿，男性，6岁，因“反复发热伴泛发性皮疹4个月，加重伴精神萎靡、腹胀2天”入院。一般项目与主诉性别年龄男性，6岁主诉反复发热伴泛发性皮疹4个月，加重伴精神萎靡、腹胀2天诊断价值发病年龄落于CARD14变异相关疾病典型的婴儿期或儿童早期区间，具有诊断指向价值现病史要点周期性高热，热峰39.5℃，热型不规则，间歇期体温可完全降至正常躯干及四肢弥漫性红斑、鳞屑，部分区域可见细密无菌性脓疱，皮疹随热峰消长而波动外院曾按“脓疱型银屑病”予外用糖皮质激素及口服阿维A治疗，皮疹短暂减轻后反复，并出现面部受累既往史与家族史无明确过敏史，出生史正常其父青年期曾有反复发作性掌跖脓疱病史，对传统治疗反应欠佳家族聚集现象与CARD14变异相关丘疹鳞屑性疾病多有银屑病或毛发红糠疹家族史的特征相呼应

危重化的病情转折病程前期：皮肤表型主导前两个月以皮肤与发热为核心，关节症状不明显外院反复抗