2025+EASLERN临床实践指南：Wilson病（肝豆状核变性）解读.pptx

2025EASL/ERN临床实践指南：Wilson病（肝豆状核变性）解读

目录02诊断标准与流程01引言与背景概述03治疗策略与管理04监测与随访规范05特殊情况处理06指南总结与临床实践

引言与背景概述01

疾病定义与病理机制临床表现异质性疾病表现多样，可表现为急性肝衰竭、慢性肝病（如肝硬化）或神经精神症状（如震颤、构音障碍、精神行为异常），与铜蓄积的器官特异性损伤相关。多系统受累病理机制涉及铜转运蛋白功能缺陷，导致铜无法正常排泄至胆汁，蓄积的铜通过血流扩散至中枢神经系统、角膜（Kayser-Fleischer环）及肾脏等器官。铜代谢障碍Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病