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肌营养不良诊疗指南（2023）

一、疾病概述

肌营养不良（MuscularDystrophy,MD）是一组以进行性骨骼肌变性、坏死为核心特征的单基因遗传性肌肉病，部分亚型可累及心肌、呼吸肌、中枢神经系统、内分泌系统等多系统器官。根据2023年全球罕见病流行病学统计数据，整体人群患病率约为16.14/10万，其中Duchenne型肌营养不良（DMD）作为最常见的儿童致死性亚型，男婴患病率为1/3850~1/5000；Becker型肌营养不良（BMD）患病率约为1/18500；面肩肱型肌营养不良（FSHD）为1/8000~1/20000；肢带型肌营养不良（LGMD）总患病率约为2/10万，不同