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华氏巨球蛋白血症指南（2026）

一、定义与流行病学

华氏巨球蛋白血症（Waldenstr?mMacroglobulinemia，WM）是一种少见的惰性成熟B细胞淋巴瘤，以骨髓中出现克隆性淋巴浆细胞浸润、分泌单克隆IgM型免疫球蛋白为核心特征，归属于淋巴浆细胞淋巴瘤（LymphoplasmacyticLymphoma，LPL）范畴，约90%~95%的LPL表现为WM，其余非IgM分泌型LPL临床预后差异较大，本指南仅针对症状性WM进行规范。

WM全球发病率约为3/100万人群，中位发病年龄为65~70岁，男女发病比例约为1.8~2.3:1，亚洲人群发病率略低于欧美，国内发病率约为1.2~1.8/100万人群。WM发病机制明确与MYD88L265P突变、CXCR4突变相关：约90%~95%的WM患者携带MYD88L265P体细胞突变，其中30%~40%同时伴随CXCR4功能获得性突变，该突变类型与更晚的分期、更高的疾病负荷、治疗缓解深度降低相关；约3%~5%的患者为MYD88野生型，这类患者更易出现结外受累、TP53突变，预后较差。

二、诊断与分期

（一）临床表现

WM临床表现异质性较大，无症状患者可无特异性体征，症状性WM主要因克隆性B细胞浸润、单克隆IgM沉积引发相关症状：

1.B症状：约25%~35%患者出现不明原因发热、盗汗、6个月内体重下降超过10%。

2.贫血