2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0804）.docxVIP

基因数据解读师

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）1.以下属于ACMG2015版基因变异分类体系规定的标准变异等级类别的是A.致病性变异B.高度致病性变异C.完全良性变异D.疑似致病变异答案：A解析：ACMG官方定义的5个变异分类为致病性变异、可能致病性变异、意义不明确变异、可能良性变异、良性变异，不存在”高度致病性”“完全良性”“疑似致病”这类非正式等级类别，因此只有A选项表述正确。2.专门收录人类孟德尔遗传病与对应基因关联信息的权威数据库是A.OMIM数据库B.NCBIGenBank数据库C.GATK工具库D.UCSC基因组浏览器答案：A解析：OMIM即人类孟德尔遗传在线数据库，核心功能是收录单基因病与致病变异的关联信息；B选项是通用核酸序列数据库，C选项是二代测序变异检测工具集，D选项是基因组可视化工具平台，均不符合题干要求。3.Sanger一代测序技术的核心工作原理是A.双脱氧链终止法B.边合成边测序法C.纳米孔电信号识别法D.探针杂交捕获法答案：A解析：Sanger测序利用双脱氧核苷三磷酸终止DNA链延伸反应，通过识别不同长度片段的末端碱基完成序列读取；B是二代测序主流原理，C是三代纳米孔测序原理，D是靶向测序的文库制备原理。4.以下属于典型移码变异的是A.编码区发生1个碱基的