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2026年(生物医学工程)基因检测试题及答案

（考试时间：120分钟，满分：100分）

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.在人类基因变异描述中，c.376AG中的“c.”表示（）

A.染色体

B.编码DNA序列（cDNA）

C.蛋白质

D.基因组

2.采用边合成边测序（SBS）原理，并使用可逆荧光终止子的高通量测序平台是（）

A.Sanger测序

B.Illumina测序

C.IonTorrent测序

D.OxfordNanopore测序

3.关于PCR引物设计，下列哪项是不正确的（）

A.引物长度一般为18～25bp

B.引物GC含量通常为40%～60%

C.引物3端应富含GC并以G或C结尾，以增强延伸效率

D.上下游引物的Tm值应尽量接近

4.检测已知SNP位点基因型的常用实时荧光PCR方法是（）

A.TaqMan探针法

B.SYBRGreen染料法

C.琼脂糖凝胶电泳

D.Southern印迹

5.父母均为常染色体隐性遗传病携带者（Aa），其子代表现为患者的概率是（）

A.0

B.1/4

C.1/2

D.3/4

6.液体活检中，ctDNA指的是（）

A.循环肿瘤细胞内的DNA

B.循环肿瘤DNA

C.正常细胞释放的DNA

D.线粒体DNA

7.CRISPR-Cas13系统（如SHERLOCK）用于核酸