华氏巨球蛋白血症(淋巴浆细胞淋巴瘤)诊疗指南(2篇）.docxVIP

华氏巨球蛋白血症(淋巴浆细胞淋巴瘤)诊疗指南(2篇）

第一篇

华氏巨球蛋白血症（Waldenstr?mMacroglobulinemia,WM）是一种少见的惰性B细胞淋巴瘤，定义为淋巴浆细胞淋巴瘤（LymphoplasmacyticLymphoma,LPL）累及骨髓并分泌单克隆免疫球蛋白M（IgM），临床异质性强，规范化诊疗是改善患者长期预后的核心。WM占所有血液恶性肿瘤的1%~2%，占B细胞非霍奇金淋巴瘤的1%~3%，北美人群年发病率约为3/10万，中国尚缺乏大规模人群流行病学数据，基于国内多中心登记系统数据推测年发病率约为0.4~0.6/10万，发病中位年龄为65~70岁，男性发病率约为女性的1.5~2倍，仅不足10%的患者发病年龄低于50岁。WM的病因尚未完全阐明，目前已明确的发病危险因素包括遗传易感性与体细胞驱动突变：约20%~30%的WM患者存在B细胞肿瘤家族史，全基因组关联研究证实HLA-DR1、HLA-DQ2等单倍型与WM发病风险升高相关；90%~95%的WM患者存在MYD88L265P体细胞突变，约30%~40%的患者同时合并CXCR4功能获得性突变，两种驱动突变共同调控肿瘤细胞的增殖、存活与耐药，是WM发病的核心分子机制。此外，慢性抗原刺激、有机溶剂长期接触、重金属暴露、自身免疫性疾病病史，也被证实会轻度升高WM的发病风险。

WM的诊断必须满足三项核心标