人类遗传病和生物的进化.pptVIP

第五单元人类遗传病考情预测考点指要专家导航能力层次1、人类遗传病的类型了解人类遗传病的类型及其检测和预防，知道人类基因组计划。识记2、人类遗传病的监测和预防识记3、人类基因组计划及其意义识记考点1人类遗传病的类型【考点诠解】1、概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病（1）单基因遗传病（有6500多种）①概念：受一对等位基因控制的遗传病显性致病基因引起的：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等②类型：隐性致病基因引起的：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、色盲、血友病等。（2）多基因遗传病①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病②病例：一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂(俗称兔唇)和无脑儿等③特点：表现家族聚集倾向，比较容易受环境条件影响，在群体中发病率较高。④遗传理论：（3）染色体异常遗传病（有100多种）①概念：由染色体异常引起的遗传病②病例：21三体综合征（先天愚型）、猫叫综合征3、遗传病的类型及病例类型病例主要症状病因单基因遗传病常染色体遗传隐性白化病患者毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光