（新）儿科医师晋升副主任医师职称病例分析专题报告(Duchenne型肌营养不良病例诊断体会)(2篇）.docxVIP

（新）儿科医师晋升副主任医师职称病例分析专题报告(Duchenne型肌营养不良病例诊断体会)(2篇）

第一篇

Duchenne型肌营养不良（DMD）是儿童期最常见的X连锁隐性遗传性肌病，早期精准诊断对延缓疾病进展、改善患儿生存质量至关重要。本文结合1例典型DMD病例的诊断过程，总结临床诊断路径及关键要点，为儿科医师提供参考。

一、典型病例介绍

患儿男性，5岁6个月，因“进行性运动能力下降2年”就诊。家长主诉：患儿1岁半独立行走，较同龄儿晚约3个月；3岁后逐渐出现跑步时踮脚、易跌倒，爬楼梯需扶扶手，不能从地上直接站起；近半年症状加重，行走距离缩短至50米以内，需家长搀扶。既往史：无出生窒息史，无外伤史，母亲为DMD基因携带者（孕前未明确诊断）。

体格检查：体温36.5℃，心率90次/分，呼吸20次/分，体重20kg（第25百分位），身高115cm（第30百分位）。神志清楚，语言流利。肌肉系统：双下肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级；双上肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅴ级；腓肠肌明显增粗、变硬（假性肥大），触之无压痛；Gower征阳性——患儿从仰卧位站起时，需先翻身俯卧，双手支撑地面及膝关节，逐渐将躯干伸直；腱反射：膝反射、跟腱反射减弱，肱二头肌反射正常；病理征阴性。神经系统：颅神经检查正常，感觉系统无异常，共济运动协调。

辅助检查：

1.血清肌酶：肌酸激酶（CK）12500U/L（参考值26-