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#遗传代谢病筛查诊疗指南

遗传代谢病是一类因单基因缺陷导致代谢途径中酶、受体或载体功能异常，进而引发代谢底物堆积或产物缺乏的隐性遗传病。该类疾病在新生儿期多无特异性临床表现，一旦发病常造成不可逆的神经系统损伤或多脏器衰竭，致死致残率极高。本指南旨在建立从足跟采血、质谱筛查、阳性召回确诊到长期干预治疗的标准化临床路径，降低漏诊率与误诊率，改善患儿预后。

##一、总则与筛查目标

###（一）制定依据与适用范围

本指南依据《中华人民共和国母婴保健法》《新生儿疾病筛查管理办法》（原卫生部令第64号）及《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年版）编制，参考国内外最新遗传代谢病诊疗共识。

适用对象：所有在各级各类助产机构出生的活产新生儿。

不适用对象：出生后即因严重先天性畸形或重度窒息转入重症监护，且家属明确拒绝抢救者（此类高危儿应按高危儿随访管理，待病情稳定后补筛）。

###（二）筛查目标与核心原则

遗传代谢病筛查的核心逻辑在于“症前干预”——在患儿尚未出现不可逆脏器损伤的临床前期，通过生化标志物锁定代谢阻断点并启动干预。

1.**应筛尽筛**：对全部活产新生儿必须100%覆盖初筛，不得以经济原因或家属文化程度为由剥夺筛查权利。

2.**知情同意**：采血前必须向监护人充分告知筛查目的、局限性（假阳性与假阴性客观存在）及阳性召回机制，监护人签署《新生儿遗传代谢病筛