不明原因猝死的基因诊断专家共识（2026版）.pptx

专家共识·2026版不明原因猝死的基因诊断专家共识(2026版)遗传变异检测策略·外显子组与基因组·变异解读与报告汇报时间：2026年

01不明原因猝死与遗传基础建立疾病背景与遗传病因框架02遗传变异检测策略分层检测路径与方法选择03外显子组与基因组测序核心检测技术平台与筛查流程04变异解读与致病性评估ACMG判读与证据等级05报告规范与多学科协作结果落地与临床转化CONTENTS共识导览

不明原因猝死与遗传基础从临床表型到遗传病因01

概述不明原因猝死的临床定义与流行病学特征临床定义既往看似健康或病情稳定者，症状出现后短时间内意外死亡；常规尸检与毒理学检查仍无法明确死因。2026