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【解析】 (1)由图甲知:个体5和个体11患隐性遗传病,由图乙知,个体5和个体11只有条带2,则条带2代表隐性基因a,条带1代表显性基因A,由图乙可确定2~5的基因型分别为Aa、AA、AA和aa。 (2)结合图甲和图乙知:3和4个体的基因型均为AA,而其孩子10的基因型却为Aa,可能是发生了基因突变产生了这种结果。 (3)由图乙知:个体9的基因型为AA,其与白化病患者aa结婚,若不考虑突变因素,子代基因型均为Aa,出现白化病子女的概率为0。 * 金太阳新课标资源网 * 一、人类遗传病 【答案】①遗传物质 ②一对等位基因 ③多指、并指 ④抗维生素D佝偻病 ⑤苯丙酮尿症 ⑥两对以上的等位基因 ⑦原发性高血压 ⑧青少年型糖尿病 ⑨21三体综合征 二、遗传病的监测和预防 三、人类基因组计划与人体健康 【答案】⑩全部DNA序列 ?遗传信息 ?美国 ?2003年 ?2.0万~2.5 一、 常见人类遗传病的分类特点及优生 1. 分类比较 续表 续表 2.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 3.先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的;家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的;遗传病、非遗传病则是依发病原因而区分的。 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下: 【友情提醒】①先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病,两者不能等同。 ②遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。 ③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律,多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。 【例1】下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病。 【答案】D 【例2】下列说法中,正确的是( ) A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 【解析】遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病;遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在;先天性疾病与后天性疾病是依疾病发生时间划分的,家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的,它们都有属于遗传病的部分。 【答案】C 二、单基因遗传病的判定 在分析遗传系谱图时,可按以下步骤进行: 1.先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 (1)遗传系谱图中,双亲正常,子女中有病孩子时,则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。 (2)遗传系谱图中,双亲患病,子女中有正常孩子时,则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。 2.其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。 (1)隐性遗传情况判定:在隐性遗传系谱中,若出现父亲表现正常,而其女儿中有患者(即父正女病),就一定是常染色体隐性遗传病;若出现母亲是患者,而其儿子表现正常(即母病儿正),就一定是常染色体隐性遗传病。 (2)显性遗传情况判定:在显性遗传系谱中,若出现父亲是患者,而其女儿有正常的(即父病女正),就一定是常染色体显性遗传病;若出现母亲正常,而其儿子有患者(即母正儿病),就一定是常染色体显性遗传病。 (3)不能确定判断类型:若系谱图中无上述特征,只能从可能性的大小上推测。 3.遗传系谱图中若患者全为男性,可判断为伴Y遗传;若母亲是患者,其子代中无论男女全为患者,或母亲正常,其子代中男、女都正常,可初步判断是细胞质遗传。 【延伸拓展】(1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。 (2)细胞质遗传病:母病子女必患病,父病子女均正常。 (3)①伴性遗传与常染色体遗传的共性:隐性遗传——隔代遗传;显性遗传——连续遗传。 ②伴性遗传与常染色体遗传的区别: 伴性遗传——与性别相关联。 常染色体遗传——与性别无关,在雌、雄(男女)中表现概率相同。 【例3】 (2008·广东)下图为色盲患者的遗传系谱图,以下说法正确的是( )
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