妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展.pdfVIP

塑垦壁鼻到 二 2009年第11卷第4期(总第66期) 妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展 俞菁，李雪华，龚渡 (上海市妇幼保健院中心实验室，上海200051) 【关键词】唐氏综合征；血清标志物；实验方法学 11394 A 【中图分类号】 【文献标识码】 【文章编号】1009-0959(2009)04．0651-03 唐氏综合征(Down’sSyndrome，DS)是由于21号染色母体血清中升高的AFP全部是从胎儿那里来的，大约有 体异常而表现为智力中重度低下、特殊面容及各种先天 2／3是通过胎盘进入母体，1／3是通过羊膜进入母体。在 性畸形的综合征，患儿的出生率约为1／600—1／800“1，在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常 染色体畸变及与先天畸形有关的染色体疾病中位居首 妊娠低23％左右，但是目前还不知道唐氏综合征时AFP 位，此病绝大多数是突发的，并非家系遗传而来，因此每 水平降低的原因。 个孕妇都有生出先天缺陷儿的可能。因患儿的出生给家 1．2游离雌三醇(E3) 庭和社会带来众多不良影响，目前尚无有效治疗方法，故 游离雌三醇(uE3)是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由 如何降低患儿的出生率，是人们所关注的焦点。经典的 胎盘合成的一种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘 染色体核型分析是产前诊断唐氏综合征的金标准，它主 分泌进入母体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡 要是对羊膜腔穿刺、绒毛活检或脐静脉穿刺获得胎儿细 萄糖苷酸雌三醇的形式代谢。母体血清中uE3水平随着 胞进行培养和核型分析，但该技术存在几个缺陷：(1)侵 孕周的增长而增加。1988年，Canick等报道，唐氏综合 人性操作可能会造成胎儿羊膜束带综合征、截肢损伤等 征胎儿的母体血清中E3水平低于正常25％，此后将E3 并发症。(2)手术感染造成1％一2％的流产率。(3)2—作为一项筛查指标得到广泛应用”91。 3周的培养及核型分析会增加孕妇及其家属的心理负担。 1．3绒毛膜促性腺激素(hCG) (4)受孕20周左右时间孕妇才可接受羊水检测。(5)当绒毛膜促性腺激素(hCG)是由{It和B二聚体的糖蛋 细胞有限或受污染时，不能出诊断结果。(6)孕妇众多， 白组成。d亚单位为垂体前叶激素所共有，B亚单位是 技术的复杂难以普遍开展。 hCG所特异的，完整的hCG全部是由胎盘绒毛膜的合体 采用孕妇血清标志物进行唐氏综合征胎儿的筛查是 滋养层产生，现认为是由滋养层过渡型细胞和合体细胞 一种非侵入性的检查方法，现已成为近年来国内外的研 产生的。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠，在大约 究热点，本文介绍了用于筛查唐氏综合征的各种母体血 8周以后，hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。 清标记物、各类筛查方案、筛查方法、实验检测方法及影 孕妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离13一hCG占 响因素。 总hCG的1％一8％。唐氏综合征时母体血清hCG升 l唐氏筛查的常用标志物 高旧1，中孕期时约为正常的2倍。 1．1甲胎蛋白(AFP) 1．4妊娠相关血浆蛋白A(PAPP—A) 甲胎球蛋白(AFP)是胚胎早期的主要蛋白质，来源 妊娠相关蛋白(PAPP．A)是一种大分子糖蛋白，分子 于胎儿肝脏和卵黄囊。在胚胎第20天时开始合成，第 14—16周，孕妇血中可测到AFP，胎儿血中的AFP经羊尚不完全清楚。PAPP—A由胎盘合体滋养层和蜕膜产生， 水通过胎盘屏障渗入母亲血。AFP是胎儿的一种特异性 属于at巨球蛋白，具有激活补体，起免疫抑制的作用，孕 球蛋白，分子量64000～70000(道尔顿)，在妊娠期间可能早期