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线粒体基因突变所致糖尿病发病机制及治疗进展
马丽晶IA(综述)，徐勉2(审校)
(I．昆明医学院附属昆华医院，云南省第一人民医院内分泌科，昆明650032；
2．昆明医学院第二附属医院干疗内分泌科，昆明650031)
中圈分类号：R587；R1[1t34]文献标识码：A 文章编号：1006-2084(2010)02-0275-03
摘耍：对线粒体DNA突变、尤其是转移核糖核酸亮氨酸tRNALeu(UUR)基因nt3243A*G点突有杂胞质性Ho；⑦只有自发
变在糖尿病发病机制中的作用进行综述。nt3243A,G点突变常常是导致母系遗传糖尿病伴耳聋、
突变能产生新的mtDNA等
MELAS(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒、癫痫样发作综合征)常见病因。由于mtDNA突变影响ATP生
位基因；⑧体细胞mtDNA突
成及可改变细胞内线粒体代谢产物的水平，从而可能导致与mtDNA突变有关的特殊类型搪尿病的
发生，临床上出现一系列的特殊表现。基于其发病机制的特殊性，其诊断及治疗也有一定的特殊性。 变和性细胞mtDNA突变对
关键词：线粒体；糖尿病；突变；母系遗传糖尿病伴耳聋综合征 表型的影响有差异，前者阻
1k Trzatmealt0flltabetes艄tatsCamed MmalionMALi．
n曲唧瑚-e豳and b，Mi协曲伽删G舶e 碍能量产生，后者引起表型
to Medical
Mian2．(1．Kunhua Kunming
船’，XU hospitalAffiliated College，DepartmentofEndocrinology，
theFirst 的改变。
People，3HospitalD，YunnanProvince，Kunmin9650032，China；2．Depart．men*ofEndocrinology，the
Second Medical
AffiliatedHospitalofKunmingCollege，Kunming650032．C先ina) 1．3线粒体基因突变糖
review a overviewOH ofmutationin tothe
At瞎traet：nisprovidescompact thecontribution mtDNA
of
diabetesmellitus。withOHtheA3243Gmutationin 尿病中mtDNA缺陷主要有
pathogenesis emphasis tRNALeu(UUR)gene．This
mutationassociatesinmostindividualwith inheriteddiabetesanddeafness)andMELAS
MIDD(maternally
(Mitoehondrial aeidosis。stroke—like mutationofmito-点突变和重排，重排包括缺
eneephalomyopathy，lacticepisodessyndrome)．DNA
Call
chondrionaffectthe of theintracellularcontentofmitoehondfial
pr
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