[武汉大学基因工程（李立家）课件]基因组学+生物信息学+基因工程试卷.docVIP

基因组学 一.名词解释 1）稀有切点限制酶 在基因组范围内又较少的酶切识别位点的限制性酶，经酶切处理可以得到较大的片段。 2）重组热点（recombination hot spot） 染色体的某些位点之间比其他位点之间有更高的交换频率。 3)C值 指一个单倍体基因组中DNA的总量，一个特定的种属具有特定的C值。 4）辐射杂种群 含有另一种生物染色体片段的啮齿类细胞的集合体。 5）基因组 生物所具有的携带遗传信息的遗传物质总称。 6）可变剪切 指转录的mRNA前体的一种加工方式，通过不同外显子组合，使mRNA前体形成多种成熟的mRNA编码不同蛋白质，是形成蛋白质多样性的重要前提。 7）共线性 不同生物的基因组中基因排列顺序的一致性。 8）重叠群 由限制性内切酶技术或其他克隆方法获得大量DNA片段，根据DNA片段间片段间彼此重叠的序列构建的物理图谱。 9）RNA编辑 通过化学修饰改变转录物的编码性质，使其指令的蛋白质发生氨基酸顺序的变化，mRNA这类修饰 10）蛋白质组 由一个细胞或一个组织的基因组所表达的全部相应的蛋白质 11）遗传图谱 是以遗传距离表示基因组内座位相对位置的图谱。 12）comparative genomics 是基因组学与生物信息学的一个重要分支，通过模式生物基因组或模式生物基因组与人类组之间的比较与鉴别，为分离重要的候选基因，预测新的基因功能，研究生物进化提供依据。 13)链终止法 DNA测序最常用的方法，通过合成与单链DNA互补的多核苷酸链来读取待测DNA分子的顺序，在合成的互补单链过程中由于加入少量的双脱氧核苷酸（ddNTP）可在不同位置终止终止反应，形成仅有一个碱基差异的DNA复制链，通过电泳可读出DNA碱基顺序。 14）CpG岛 人类基因组中某些DNA区段的CG比例显著高于基因组平均水平，CpG岛的长度约1kb。 15）共分离 在有性繁殖的后代中，分子标记与连锁的基因有最大的可能同时出现在同一个体中，这一现象被称为共分离。 二、回答问题 1.新基因产生的途径有哪些？ a)部分或全部现有的基因加倍 b)基因重排 c)从其他物种获取基因 d)基因突变 2.为什么水稻能成为禾本科植物基因组研究的模式生物？ a)重要的粮食作物 b)基因组小，重复序列比例相对低；禾本科植物分子生物学的模式材料。 c)遗传转化系统已成熟，能大规模进行基因功能分析 d)禾本科植物基因组存在共线性 3.高等生物基因组甲基化具有那些生命学功能？ a)调控基因表达 b)引起表观（后生）遗传 c)抑制转座因子 d)染色体重建 e)基因组印记 4.为什么说蛋白质组比基因组更复杂？ 1）基因组由4种核苷酸组成，而蛋白质由20种氨基酸组成。 2）基因组是相对稳定的实体，蛋白质通过与基因组的相互作用而不断发生变化，不同组织/发育时期存在差异 3）DNA到蛋白质的信息流，许多环节受到调控，如mRNA就、可变剪切、编辑，一个基因并不对应一种蛋白质； 4）蛋白质由有许多修饰方式，如磷酸化，糖基化等200多种； 5）蛋白质行使生物学功能，具备一定立体结构，存在蛋白质互作； 6）蛋白质承担更多的生物学功能。 5.基因组时代基因的定义是什么？判断一段DNA序列是否包含基因有哪些标准？ Gene:a complete chromosomal segment resposible for making a functional product. Open reading frames(ORFs) Sequence features. Sequence conservation. Evidence for transcription. Gene inactivation. 三、论述题 1.Science、Nature杂志将“Small RNARNAi”评为2002年度重大科技成果之一，是RNA研究的突破性进展，是生物科学近20年来，可与HGP相提并论的最重大成果之一，你认为这种评价合适吗？为什么？ 答： 1）small RNA RNAi可以调节和关闭基因的表达，能调控细胞的各种高级生命活动。 2）small RNA RNAi的发现大大地提升了人们对RNA分子的认识，开辟了RNA分子功能研究的新领域。 3）小RNA和RNA干扰研究具有广泛的应用前景，它有可能掀起一场生物革命，首先RNAi是一项快速、高效、便于操作的使靶基因失活的技术，因此它可以象基因敲除一样非常有效地鉴定特定基因的功能。随着各种模式生物的基因组计划的完成，生物学家们已经可以方便的从数据库中获得全基因组序列，从而找到研究者感兴趣的基因的序列，据此设计出dsRNA就可以使该基因沉默，这是研究疾病机理和鉴定候选药靶的关键步骤，也为将来可控地打开或者关闭某一特定基因这一目标奠定了基础。 4）small R