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肌肉疾病 神经病学教研室 概念 病因及发病机制 病理 临床表现 诊断及鉴别诊断 防治 周期性瘫痪：以反复发作的突发的骨胳肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病。 由Cavare(1863)首先描述 分型：低钾型、高钾型和正常钾型。 临床上以低钾型者最常见。 低钾型周期性瘫痪（HoPP）为常染色体显性遗传性疾病。 本病作为第一个离子通道病由Ptacek（1991）提出，认为其与通道基因的突变有关。 离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质，是信号转导的基本元件。 HoPP为骨骼肌钙通道病 HoPP至少有三种不同核苷酸替换，引起CACNL1A3基因上推测为电压敏感性片断发生错义突变 该突变可通过干扰去极化信号传递给肌浆网中RYR而损伤兴奋－收缩偶联。 病理 肌浆网的空泡化。 肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。 电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成。 病变晚期可有肌纤维变性 青少年期发病居多，男性多于女性 诱发因素：饱餐、酗酒、寒冷、情绪激动等 肌无力表现：四肢弛缓性对称性瘫 甲亢性周期性瘫痪 发作期血清钾及心电图可呈典型的低钾性改变，肌电图示电位幅度降低或消失 根据临床征象和实验室检查可做出诊断，有家族史者更不难诊断。需与症状性低钾鉴别： 甲亢 原发性醛固酮增多症 肾小管酸中毒 应用噻嗪类利尿剂 应用皮质类固醇等。 高血钾型周期性瘫痪 本型罕见，限于北欧国家 为常染色体显