医学遗传学基础八遗传病的诊断、防治和优生学.pptVIP

遗传咨询的主要步骤 准确诊断 准确诊断是遗传咨询的第一步，也是最基本和很重要的一步。 确定遗传方式 大多数遗传病的遗传方式是已知的，因此确定诊断后，随之也就能了解该病的遗传方式。 对再发风险的估计 遗传病再发风险的一般估计 Bayes法估计 ——前概率、条件概率、联合概率、后概率 提出对策和措施 计算出再风险率后，就可在此基础上对遗传病患者及其家属提出对策和措施，供其参考与选择。 概 率 Ⅱ1是杂合体（Aa） Ⅱ2是纯合体（aa） 前概率 1/2 1/2 条件概率 0.3 1 联合概率 0.5×0.3=0.15 0.5×1=0.5 后概率 0.15/(0.15+0.5)=0.23 0.5/(0.15+0.5)=0.77 视网膜母细胞瘤家系中Ⅱ1是杂合体的规律 随访和扩大咨询 为了确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行回访，以便改进工作。 第三节 遗传病的治疗 传统的遗传病的治疗方法 基因治疗 传统的遗传病的治疗方法 手术治疗 药物治疗 饮食疗法 手术治疗 手术矫正 外科手术矫正是手术治疗中的主要手段。对遗传病所造成的畸形可用手术进行矫正或修补，例如修补和缝合唇裂、腭裂，矫正先天性心脏畸形及两性畸形等。 器官和组织移植 根据遗传病患者受累器官或组织的不同情况，结合免疫学研究与技术的不断深入，免疫排斥问题得到控制，有针对性地进行组织或器官的移植是治疗某些遗传病的有效方法。 药物治疗 去其所余 对于一些因酶促反应障碍，导致体内贮积过多的代谢产物，可使用各种理化方法将过多的毒物排除或抑制其生成，使患者的症状得到明显的改善，称为去余。 补其所缺 对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称补缺。 酶疗法　 遗传性代谢病通常是由于基因突变造成酶的缺失或活性降低，可用酶诱导和酶补充的方法进行治疗。 酶诱导治疗 酶补充疗法 维生素疗法 有些遗传代谢病是酶反应辅助因子（如维生素）合成不足，或者是缺乏的酶与维生素辅助因子的亲和力降低，因此通过给予相应的维生素可以纠正代谢异常。 饮食疗法 饮食疗法治疗遗传病的原则是禁其所忌，即对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的患者，制定特殊的食谱或配以药物，以控制底物或中间产物的摄入，减少代谢产物的堆积，达到治疗的目的。 基因治疗 基因治疗的种类和方法 适于基因治疗的遗传病 基因治疗的种类和方法 基因修正（原位修位） 基因修正（gene correction）指将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留。 基因替代 基因替代（gene replacement）指去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正。 基因增强 基因增强（gene augmentation）指将目的基因导入病变细胞或其它细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强。 基因抑制和（或）基因失活 导入外源基因去干扰、抑制有害的基因表达。 基因封条 利用反义核酸（RNA或DNA）封闭某些特定基因的表达，以达到抑制有害基因表达的目的。 适于基因治疗的遗传病 常被选择的，已经在临床上经过基因治疗获得疗效的少数几种疾病，如ADA、血友病B、家族性高胆固醇血症和囊性纤维变性等，尚有一类作为基因治疗候选疾病，如PKU，半乳糖血症、Gaucher病，α-抗胰蛋白酶血症等。对于某一疾病进行基因治疗的价值需要进行几方面的估价：①人群中的发病率；②疾病对病人的危害性；③患者对家庭和社会的影响；④其它治疗方面的可用性。基因治疗除用于上述遗传病外，对于癌症、心血管病、呼吸疾病、创伤愈合、神经性疾病等方面具有不可估量的应用前景 第四节 优生学 优生学的概念 优生的主要措施 优生学的概念 优生学（eugenics）是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学。 现代优生学的范围包括正优生学(positive eugenics)即演进性优生学（progressive eugenics）和负优生学（negative eugenics）即预防性优生学（preventive ergenics） 优生的主要措施 开展优生咨询 优生咨询与遗传咨询程序相似。在进行优生咨询时除解答咨询者所提问题外，主要任务是向他们宣传优生知识和遗传学知识，提供有关优生的遗传学资料和应采取的优生学措施供咨询者参考。 建立并推行优生优育法规 虽然优生优育的重要性已被全社会所关注，但牵涉到社会各个方面的优生工作还没有有效的法规所依，推行中还很困难。 禁止近亲结婚 血缘关系越近，携带相同致病基因的可能性越大。 做好婚前检查 婚前检查是优生的重要一关,通