医学遗传学基础九临床常见遗传病.pptVIP

第十一节 骨骼系统 软骨发育不全 【临床表现】本病表现为头大，鼻梁扁平，前额突出，下颌前凸，臀部后翘。躯干近于正常，四肢短精，关节松驰，常见膝内翻和弓形腿畸形。一般智力。 【遗传规律】常染色体显性。 【诊 断】根据典型的临床表现及X线检查易诊断。 【防 治】宜限制患者生育，产前诊断预防。本病无特殊治疗方法。 多指（趾）畸形 【临床表现】多指大多位于小指（趾）尺侧，其次位于拇指（趾）桡侧。常可分软组织型、外形完整型、近乎正常型三类。 【遗传规律】常染色体显性遗传。 【诊 断】外观即可诊断，X线检查准确确定。 【防 治】可手术切除赘生指。 并指（趾）症 【临床表现】本病是指与指（趾与趾）并合共同生长，有软组织并指（趾）和骨骼并指（趾）。以第3、4指（趾）多见，拇指（趾）与其它指（趾）合并少见。 【遗传规律】常染色体显性遗传。 【诊 断】外观即可初诊，术前需X线检查。 【防 治】影响功能者做手术分开，一般学龄前后为宜。 甲—髌综合征 【临床表现】本病具有典型四联畸形，即指甲正常；表现为拇指，食指指甲萎缩，角化不全，纵裂甚至无指甲缺如；髌骨发育不全或缺如；肘关节畸形；表现为桡骨小头，肱骨髁不对称发育，脱位及旋转障碍；髂骨畸形；外张和突出。 【遗传规律】常染色体显性遗传。 【诊 断】X线检查和临床症状可确诊。 【防 治】无特殊治疗法，可手术矫形。 抗维生素D佝偻病 【临床表现】本病由于肾小管对磷酸盐重吸收障碍导致骨骼发育不良。一般出生后6—12个月出现症状，患儿出牙晚，颅骨畸形，下肢进行性弯曲，膝内翻或外翻，骨骼畸形，髌内翻和胫骨扭曲，步态摇曳。成人表现骨软化症，骨骼畸形，身材矮小，下肢弯曲，关节周围过度生长致使关节活动受限。伴有佝偻病或骨质疏松症各种表现。 【遗传规律】X连锁显性遗传。 【诊 断】血磷低，血钙正常，尿磷多。X线检查呈明显佝偻病及骨软化表现。 【防 治】补充特大剂量维D，避免生男孩，选择无明显骨骼疾病女孩。 Marfan综合征 【遗传规律】常染色体显性遗传。 短指 【遗传规律】常染色体显性遗传。 第十二节 眼、耳、口腔 高度近视 【临床表现】本病指屈光度数高为－6.0D以上的近视，除少数先天性外，一般在儿童、少年期起病，多为双侧性，表现为近视，远视力减退，并进行性加重，眼底呈豹纹状，视乳头颞侧弧形斑，可有玻璃样浑浊，眼底萎缩斑。并发黄斑出血、视网膜脱离、开角性青光眼、白内障等症。 【遗传规律】常染色体隐性遗传 【诊 断】根据眼屈光度，眼轴明显延长，眼底萎缩变性可确诊。 【防 治】配戴近视镜或接触镜矫正视力，婚育需遗传咨询。 先天性白内障 【临床表现】本病具有遗传异质性与表型模拟。主要表现晶状体先天性灰白色浑浊，视力减退。浑浊程度，部位不同，类型不一。 【遗传规律】常染色体显性遗传为多数，少数为常染色体隐性遗传。 【诊 断】直接眼部检查诊断。 【防 治】根据家系判断遗传方式作出遗传咨询。一般影响视力者可通过手术治疗改善视力。 视网膜母细胞瘤 【临床表现】本病又称黑朦猫眼。是儿童期最常见的恶性肿瘤之一。一般见于幼儿，单侧者较多。病情发展过程可分眼内生长期（眼底可见黄白色斑状隆起，逐渐充满玻璃体）；眼内压增高期（出现头痛、眼痛、结膜充血、角膜水肿青光眼症状。进一步眼球膨大，角膜变大，形成“牛眼”或巩膜葡萄肿）；眼外扩展期（肿瘤沿视神经向颅外蔓延或钻出眼外呈烂肉状）；全身转移期（经淋巴管或血循环转移全身，至死亡）。 【遗传规律】一般单侧为非遗传性的，双侧性为遗传的呈常染色体显性遗传。 【诊 断】早期无明显症状；细心观察眼底诊断；晚期依症状可确诊。 【防 治】遗传咨询、产前诊断。对患者进行手术，结合放化疗。 先天性原发性眼球震颤 【临床表现】本病指不伴有其他明显眼病的先天性眼球震颤。震颤为水平向，且不自主快速往返转动。视力正常或轻度减退。伴有其他先天性眼病时，则视力障碍。 【遗传规律】有遗传异质性，主要为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。 【诊 断】眼球震颤直接确诊。 【防 治】根据家系调查，判断遗传方式，进行遗传咨询。部分病例可手术治疗改善视力，但治疗困难。 红绿色盲和色弱 【临床表现】红绿色盲是对红色和绿色分辩困难，红绿色弱是障碍较轻。 【遗传规律】X连锁隐性遗传。 【诊 断】色盲检查。 【防 治】无需治疗，也无特殊疗法。 先天性聋哑 【临床表现】先天性的严重听力障碍，主要为感音性聋，不能学习说话，导致既聋又哑。 【遗传规律】有遗传异质性与表型模拟。遗传的大多为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性或X连锁隐性遗传。 【诊 断】需与后天感染或药物中毒造成的耳