人类染色体非整倍体形成机理的研究进展.pdfVIP

宁夏医学杂志 2003 年 4 月第 25 卷第 4 期　Ningxia Med J ,Apr. 2003 ,Vol 25 ,No. 4 2·51 · ( ) 文章编号 :1001 - 5949 2003 04 - 0251 - 03 ·综　述· 人类染色体非整倍体形成机理的研究进展 ( ) 杜 　婧 ,墙克信 ,焦海燕 审阅 　　[ 关键词] 　人 ;染色体 ;非整位体 ;生殖细胞 　　[ 中图分类号] 　R343. 244 　　[文献标识码] 　A 　　非整倍体是指染色体数目只有一条或少数几条增减的异 线粒和动粒共同组成的功能单位称着丝粒 - 动粒复合体 常核型 ,主要是由于在生殖细胞发生过程中 ,减数分裂染色体 ( plex , CKC) 。可见 ,Cd 和 CKC Centromere - kinetochore com 不分离 ,异常配子受精后形成。另外 ,受精卵在有丝分裂过程 是分别在光镜和电镜下观察到的着丝粒结构。Eiberg[ 7 ] 在 70 中染色体不分离亦可形成非整倍体 ,它是导致智力低下、性别 年代中期建立了 Cd 带技术 ,认为 Cd 带实质上是染色体经热 异常、自发流产、多发畸形和染色体病的主要原因[ 1 ] 。人类非 和碱处理后保留下来的特殊 DNA - 蛋白质复合物。王应 整倍体畸变机理一直是医学遗传学领域的重要研究课题 ,研 雄[ 8 ] 根据无活性的着丝粒其 C 带阳性而 Cd 带阴性的现象指 究者从细胞遗传学、分子遗传学及生殖生物学等多方面进行 出:只有 Cd 带才是目前检测着丝粒有无功能活性的唯一指 了大量的深入研究。本文旨在对该领域的研究进展作一综 标。若 Cd 异常则反映了着丝粒结构功能改变 ,继而诱发非 述。 整倍体。 1 　非整倍体与减数分裂不分离 2. 1 　非整倍体与 Cd 变异 :正常情况下 ,1 条中期染色体 非整倍体一般是由于生殖细胞发生过程中 ,减数分裂染 着丝粒区存在 2 个深染圆形小体。若某条染色体一个或 2 个 色体不分离所致。非整倍体中主要为三体型 ,而单体型极少 , Cd 小于同一核型其它正常 Cd 的一半 , 为小 Cd 。Cherry 认 原因是单体型成活率低 ,多死于胚胎发育早期而流产。减数 为 , 由于Cd 变小 , 附着其上的纺锤丝微管数目也较少 ,结果 分裂不分离多为母源性 ,约占 70 % - 80 % 。不同染色体非整 难以维持纺锤丝微管对染色体的平衡牵引 ,造成染色体不分 倍体 ,其母源性的所占百分比不同 : 16 三体为 100 %、2 - 12 离。若某条中期染色体上完全未见或仅见一个 Cd 结构 ,则 号染色体为 81 % 、13 - 15 号染色体为 87 % 、18 三体为 96 % 、 为 Cd 缺失。王应雄等[ 9 ] 发现 , HeLa 细胞染色体 Cd 缺失显 21 三体为 93 % 、22 三体为 89 % 、47 , XXX 为 95 % 、47 , XXY 著升高 ,认为 Cd 缺失造成纺锤丝微管不能附着于染色体 ,使 为 56 % 。父源性较少 ,约为 20 % - 30 % (21 三体父源性仅为 染色体不能被牵引至赤道板两极 ,导致非整倍体畸变。对食 ) [ 2 ] ( ) 道癌[ 10 ] 、肺癌[ 11 ] 患者外周血细胞染色体 Cd 进行的研究也得 5 % 。减数分裂 ⅠMeiosis Ⅰ,M