宜昌地区新生儿CH和PKU筛查结果分析.pdfVIP

· 74· 中国优生与遗传杂志2009年第 17卷第 11期 宜昌地区新生儿 CH和 PKU筛查结果分析 付爱红 ，王群兴 ，袁幼红 (1．三峡大学第一临床医学院 湖北省宜昌市中心人民医院，443003；2．宜昌市妇幼保健院) 摘 要：目的 了解宜昌市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下 (CH)及苯丙酮尿症 (PKU)的发病率及新生 儿疾病筛查的情况。方法 对本院2004年 一2007年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果 CH的发病率是 1：1546， PKU的发病率是 1：4632。结论 新生儿筛查的数量和新生儿筛查的覆盖面是影响新生儿筛查发病率准确性的两个重要 因 素。新生儿筛查是早期发现CH，PKU患儿，使其得到早期诊治，避免发生体格和智能发育障碍的有效手段，是提高人 口 素质的重要措施。 关键词：新生儿；筛查；先天性 甲状腺功能低下；苯丙酮尿症 中图分类号：R722．1 文献标识码 ：B 文章编号：1006—9534 (2009)11—0074—02 新生儿筛查是指新生儿期对某些危害严重的先天性和 可疑阳性病例的召回率 100％，PKU可疑患儿42人，可疑阳 遗传代谢性疾病进行普查 ，以便早期诊断，早期治疗，避免患 性率0．45％，可疑阳性病例的召回率为 100％． 儿发生不可逆的体格和智能发育障碍。国内目前开展较多 2．CH、PKU的发病率 的新生儿筛查有苯丙酮尿症 (PKU)，先天性甲状腺功能低下 在筛查 的 9275病例 中确诊 CH 患儿 6人，发病率 (CH)和红细胞葡萄糖 6一磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷3个项 1：1546；其中男2名，女4名 ；确诊PKU患儿2名，1男 1女， 目。我院针对宜昌市及周边地区实际情况 ，于2004年开始 发病率 1：4632。 对新生儿进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症的筛 3．我市每年发病情况统计如表 1。 查…，现将2004年 1月至2007年 l2月筛查结果报道如下。 表 1 宜昌市每年发病情况 对象与方法 1．对象：2004年 1月至2007年 l2月在本院及市周边各 医院(共 13家)出生72h后的9276例新生儿。 2．方法 (1)标本采集：在新生儿出生后72h并充分哺乳满6次 的前提下，由本院经专业技术培训的人员负责采集新生儿足 4．患儿治疗情况 跟内(外)侧缘末梢血滤纸血斑 3个，每个血斑直径不小于 CH患儿接受治疗率 100％，PKU患儿接 受治疗率 0．8era，且不可在同一个血斑上重复滴入血液，待 自然干燥 100％。所有阳性患儿均在 出生后 1个月内召回，经确诊后 后，放人封 口的塑料袋内，保存于4℃冷藏冰箱中。 开始治疗，经治疗后患儿体格发育指标符合正常同龄儿童水 (2)标本检测：严格按技术操作常规进行，CI-I采用时间 平，神经系统发育正常。 分辨荧光免疫方法检测血斑的促甲状腺激素 ，PKU采用荧光 讨 论 免疫分析法检测血斑的苯丙氨酸浓度，所用试剂和滤纸均由 芬兰WALLAC公司提供。 随着生活环境的改善，医疗保健水平的提高，感染性疾 (3)质量控制：所有批次血片标本苯丙氨酸含量和促甲 病和营养不良等因素导致的疾病逐步得到控制 ，出生缺陷的 状腺素含量检测实验中，质控品浓度均控制在2个标准差范 防治显得 日趋重要，最近几年，新生儿疾病筛查在中国特别 围内，批内和批间变异系数均小于 10％，满足临床质控规则 是较发达地区得到迅速发展。 要求。 先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症都是引起小儿生 (4)确诊及干预：对于初筛可疑病例，实验室复查原血