北京汉族和西北欧洲后裔人群ROR2基因单核苷酸多态性比较研究.pdfVIP

中国预 防医学杂 志2011年 12月第 12卷第 12期 ChinPrevMed，December2011，Vo1．12No．12 ·985 · 【论 著 】 北京汉族和西北欧洲后裔人群ROR2基 因 单核苷酸多态性 比较研究 赵 凯 平 ，王红 【摘要】 目的 分析 比较北京汉族 (CHB)和西北欧洲后裔人群 (CEU)ROR2基 因单核苷酸多态 性 (SNPs)和单体域的特征 ，为两人群病 因学研究 SNPs的确定和分析提供依据 。方法 用 Haplov iew软件对 HapMapCHB和CEU人群 ROR2基因 SNPs数据进行分析和比较 。结果 HapMap计划在 CHB和 CEU均测定的ROR2基 因SNPs为 396个 ，其 中纯合基 因型 SNPs数 目相 同，均为 102个 (25．8 )。两人群 206个共 同合格 SNPs中，189个 (91．7 )微效等位基 因相同，MAF差值相对 比 2o 的 占39．2 。206个共 同合格 SNPs在 CHB和 CEU分别构建 了 18和 14个单体域 ，两人群各 有一个独立单体域 ，三个单体域在两人群完全重叠，其余在两人群部分重叠 。两人群各 自合格 SNPs 中确定 了31个共同标签 SNPs。结论 CHB和 CEU人群ROR2基 因SNPs在等位基 因组成 、MAF和 单体域构成等方面共性和独特性并存 。本研究为ROR2基 因共性位点及单体域在合并人群的分析 ，以 及特异位点及单体域在各 自人群 的单独分析提供了基础 。 【关键词】 ROR2基 因；MAF；单体型 ；HapMap；Haploview 中图分类号 ：R394．3 文献标识码 ：A 文章编号 ：1009—6639 (2011)12—0985—06 ComparisonofM AFsand haplotypefrequenciesforSNPsin theROR2geneofCHB and CEU ZHAO Kai—ping，WANG Hong．Departmentof Epidemiology Biostatistics。Sch()olof PublicHealth，PekingUniversity，Beijing 100191，China C0rr 0，z gauthor：WangHong，E-mail：hwan 010@yahoo．cn [Abstract] Objective Toprovidescientificbasisofsinglenucleotidepolymorphism (SNPs)determina— tionforROR2generelatedetiologicstudiesinHanChineseinBeijing (CHB)andUtahresidentswith NorthernandW esternEuropeanancestryfrom theCEPH collection (CEU)populations． M ethods SNPs intheROR2geneofCHBandCEU wereanalyzedandcomparedforminorallelefrequencies(MAF)，hap— lotypeblocksandhaplotypefrequenciesbyHaploview program．SNPswerescreenedforeligibilitywiththe qual